Dessy Blog's: Makalah Anemia dan Thalasemia

Makalah Hematologi
Anemia dan Thalasemia

Di Susun Oleh:

Dessy

5120004

AKADEMI ANALIS KESEHATAN PUTRA JAYA BATAM

TAHUN AKADEMI 2013/2014

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis memanjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah Hematologi yang berjudul “Anemia dan Thalasemia” ini dengan baik dan tepat waktu.

Penulis juga berterima kasih kepada Bapak Siswan Manto . selaku dosen mata kuliah Hematologi, yang telah membimbing penulis dalam menyelesaikan makalah ini.

Penulis menyadari bahwa dalam makalah ini masih terdapat kekurangan, oleh karena itu penulis mengharapkan dan menerima kritik dan saran yang membangun demi penyempurnaan makalah ini, sehingga penulis dapat memperbaikinya dan belajar dari kekurangan sebelumnya guna mencapai hasil yang maksimal di masa yang akan datang. Semoga makalah ini dapat bermanfaat untuk kita semua, atas segala perhatian dari pembaca maupun semua pihak penulis mengucapkan terima kasih.

Batam, Juni 2013

Penulis,

DAFTAR ISI

Halaman Judul

Kata Pengantar ....................................................................................................................... i

Daftar Isi ................................................................................................................................. ii

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang ........................................................................................................ 1

1.2 Rumusan Masalah .................................................................................................. 2

1.3 Tujuan ................................................................................................................... 2

BAB II PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Anemia dan Thalasemia........................................................................ 3

2.1.1 Anemia ............................................................................................................ 3

2.1.2 Thalasemia ....................................................................................................... 3

2.2 Kelainan Sel Eritrosit ............................................................................................. 4

2.2.1 Anemia ............................................................................................................ 4

2.2.2 Thalasemia ....................................................................................................... 5

2.3 Gejala atau Tanda Anemia dan Thalasemia ............................................................ 6

2.3.1 Anemia .......................................................................................................... 6

2.3.1 Thalasemia ...................................................................................................... 7

2.4 Klasifikasi Anemia dan Thalasemia ........................................................................ 10

2.4.1 Anemia .......................................................................................................... 10

2.4.1.1 Berdasarkan Morfologinya .................................................................... 10

2.4.1.2 Berdasarkan Beratnya .......................................................................... 11

2.4.2 Thalasemia ..................................................................................................... 12

2.4.2.1 Berdasarkan Jenis Rantai Globin ............................................................ 12

2.4.2.2 Pembagian Thalasemia Secara Klinis ....................................................... 12

2.5 Cara Pencegahan Anemia dan Thalasemia .............................................................. 13

2.5.1 Anemia .......................................................................................................... 13

2.5.2 Thalasemia .................................................................................................... 14

2.6 Cara Pengobatan Anemia dan Thalasemia .............................................................. 15

2.6.1 Anemia .......................................................................................................... 15

2.6.2 Thalasemia ...................................................................................................... 16

2.7 Pemeriksaan Anemia dan Thalasemia .................................................................... 16

2.7.1 Anemia .......................................................................................................... 16

2.7.2 Thalasemia .................................................................................................... 17

BAB III PENUTUP

3.1 Kesimpulan ............................................................................................................ 18

DAFTAR WEB

BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Anemia berasal dari kata Yunani, yaitu anaimia artinya kekurangan darah adalah kumpulan gejala yang ditandai dengan kulit dan membran mucosa pucat, dan pada test laboratorium didapatkan Hitung Hemoglobin(Hb), Hematokrit(Hm), dan eritrosit kurang dari normal. Hemoglobin yang terdapat pada sel-sel darah merah dan merupakan pigmen pemberi warna merah sekaligus menghantarkan oksigen yang dibutuhkan untuk metabolisme tubuh yang optimal. Oksigen ini digunakan untuk membakar gula dan lemak menjadi lemak. Hal ini dapat menjelaskan mengapa kurang darah dapat menyebabkan gejala lemah dan lesu yang tidak biasa. Paru-paru dan jantung juga terpaksa kerja keras untuk mendapatkan oksigen dari darah.

Sel-sel darah baru di buat setiap hari di sumsum tulang belakang. Zat gizi yang diperlukan untuk pembuatan sel-sel ini adalah besi, protein dan vitamin terutama asam folat dan B12. Dari semua ini, besi dan protein yang paling penting dalam pembentukan hemoglobin.

Penyakit thalasemia ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter diDetroit USA yang bernama Thomas B.1. Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orang tua kepada anak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel dalam tubuh.

Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya. Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orang tua yang memiliki mutated gen atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia).

1.2 Rumusan masalah

Adapun rumusan masalah dari penulisan makalah ini adalah:

1. Apa pengertian anemia dan thalasemia?

2. Apa penyebab dari anemia dan thalasemia?

3. Apa saja gejala atau tanda pada anemia dan thalasemia?

4. Apa saja klasifikasi anemia dan thalasemia?

5. Bagaimana cara mencegah anemia dan thalasemia?

6. Bagaimana cara pengobatan anemia dan thalasemia?

1.3 Tujuan

Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah:

1. Mengetahui pengertian anemia dan thalasemia.

2. Mengetahui penyebab anemia dan thalasemia.

3. Mengetahui gejala atau tanda anemia dan talasemia.

4. Mengetahui klasifikasi anemia dan talasemia.

5. Mengetahui bagaimana cara pencegahan anemia dan thalasemia.

6. Mengetahui bagaimana cara pengobatan anemia dan talasemia.

BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Anemia dan Thalasemia

2.1.1 Anemia

Anemia berasal dari kata Yunani, yaitu anaimia artinya kekurangan darah adalah keadaan saat jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin (protein pembawa oksigen) dalam sel darah merah berada di bawah normal. Sel darah merah mengandung hemoglobin yang memungkinkan mereka mengangkut oksigen dari paru-paru, dan mengantarkannya ke seluruh bagian tubuh.

Secara fisiologis, anemia terjadi apabila terjadi kekurangan jumlah hemoglobin untuk mengangkut oksigen ke jaringan seluruh tubuh akan mengalami hipoksia. Anemia bukan suatu penyakit atau diagnosis melaikan merupakan pencerminan ke dalam suatu penyakit atau dasar perubahan patofisiologis yang diuraikan anamnesa dan pemeriksaan fisik yang teliti serta di dukung oleh pemeriksaan laboratorium.

2.1.2 Thalasemia

Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut dan haema adalah darah. Dimaksudkan dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek kurang dari 120 hari. Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.

Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (komponen darah).

2.2 Penyebab Anemia dan Thalasemia

2.2.1 Anemia

1. Defisiensi Zat Besi

Perempuan akan lebih mudah menderita anemia bila dibandingkan dengan laki laki karena perempuan mengalami kehilangan darah tiap bulan saat menstruasi. Perempuan juga rentan mengalami kekurangan zat besi. Pada orang dewasa, kekurangan zat besi sering disebabkan oleh karena kehilangan darah khronis seperti menstruasi. Kehilangan darah khronis juga bisa disebabkan oleh karena kanker terutama kanker pada usus besar. Anemia juga bisa disebabkan oleh karena perdarahan usus yang disebabkan oleh karena konsumsi obat obatan yang mengiritasi usus.Obat yang termasuk golongan ini terutama obat NSAID. Pada bayi dan anak anak, anemia kekurangan zat besi biasanya disebabkan karena kurangnya asupan makanan yang mengandung zat besi.

2. Defisiensi Vitamin

Makanan-makanan yang tidak mengandung vitamin dapat menyebabkan anemia. Tubuh membutuhkan vitamin B12 dan asam folat untuk membentuk sel-sel darah merah. Konsumsilah makanan yang mengandung vitamin B12 dan asam folat, seperti kacang-kacangan, sayuaran hijau dan buah-buahan. Anemia yang diakibatkan oleh karena kekurangan vitamin B12 dikenal dengan nama anemia pernisiosa.

3. Gangguan sumsum tulang

Sumsum tulang sebagai pabrik produksi sel darah juga bisa mengalami gangguan sehingga tidak bisa berfungsi dengan baik dalam menghasilkan sel darah merah yang berkualitas. Gangguan pada sumsum tulang biasanya disebabkan oleh karena mestatase sel kanker dari tempat lain.

4. Kehilangan banyak darah atau Perdarahan

Perdarahan yang banyak saat trauma baik di dalam maupun di luar tubuh akan menyebabkan anemia dalam waktu yang relatif singkat. Perdarahan dalam jumlah banyak biasanya terjadi pada maag khronis yang menyebabkan perlukaan pada dinding lambung atau menstruasi pada wanita setiap bulannya.

5. Faktor Genetik

Kelainan herediter atau keturunan juga bisa menyebabkan anemia. Kelainan genetik ini terutama terjadi pada umur sel darah merah yang terlampau pendek sehingga sel darah merah yang beredar dalam tubuh akan selalu kekurangan. Anemia jenis ini dikenal dengan nama sickle cell anemia. Gangguan genetik juga bisa menimpa hemoglobin yang mana produksi hemoglobin menjadi sangat rendah. Kelainan ini kita kenal dengan nama thalasemia.

6. Pecahnya dinding sel darah merah

Anemia yang disebabkan oleh karena pecahnya dinding sel darah merah dikenal dengan nama anemia hemolitik. Reaksi antigen antibodi dicurigai sebagai penyebab dari anemia hemolitik.

2.2.2 Thalasemia

Penyebab terjadinya penyakit thalasemia antara lain :

1. Gangguan genetik

Orang tua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit talasemia sehingga klien memiliki gen resesif homozygote.

2. Kelainan struktur hemoglobin

Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi menjadi 2 macam, yaitu : thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan beta (penurunan sintesis rantai beta).

3. Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu

4. Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari)

Struktur morfologi sel sabit (thalasemia) jauh lebih rentan untuk rapuh bila dibandingkan sel darah merah biasa. Hal ini dikarenakan berulangnya pembentukan sel sabit yang kemudian kembali ke bentuk normal sehingga menyebabkan sel menjadi rapuh dan lisis.

5. Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)

Eritrosit yang mengandung HbS melewati sirkulasi lebih lambat apabila dibandingkan dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih lambat yang akhirnya menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.

2.3 Gejala atau Tanda Anemia dan Thalasemia

2.3.1 Anemia

Berikut adalah beberapa tanda yang menunjukkan bahwa mengalami anemia, seperti :

· Kelopak Mata Pucat

Sangat mudah untuk mendeteksi anemia dengan melihat mata. Ketika meregangkan kelopak mata dan memperhatikan bagian bawah mata, akan melihat bahwa bagian dalam kelopak mata berwarna pucat.

· Sering Kelelahan

Jika merasa lelah sepanjang waktu selama satu bulan atau lebih, bisa jadi memiliki jumlah sel darah merah yang rendah. Pasokan energi tubuh sangat bergantung pada oksidasi dan sel darah merah Semakin rendah sel darah merah, tingkat oksidasi dalam tubuh ikut berkurang

· Sering Mual

Mereka yang menderita anemia seringkali mengalami gejala morning sickness atau mual segera setelah mereka bangun dari tempat tidur.

· Sakit kepala

Orang yang mengalami anemia sering mengeluh sakit kepala secara terus-menerus. Kekurangan darah merah membuat otak kekurangan oksigen. Hal ini sering menyebabkan sakit kepala.

· Ujung Jari Pucat

Ketika menekan ujung jari, daerah itu akan berubah jadi merah. Tetapi, jika mengalami anemia, ujung jari Anda akan menjadi putih atau pucat.

· Sesak napas

Jumlah darah yang rendah menurunkan tingkat oksigen dalam tubuh. Hal ini membuat penderita anemia sering merasa sesak napas atau sering terengah-engah ketika melakukan aktivitas sehari-hari seperti berjalan.

· Denyut Jantung Tidak Teratur

Palpitasi adalah istilah medis untuk denyut jantung tidak teratur, terlalu kuat atau memiliki kecepatan abnormal. Ketika tubuh mengalami kekurangan oksigen, denyut jantung meningkat. Hal ini menyebabkan jantung berdebar tidak teratur dan cepat.

· Wajah Pucat

Jika mengalami anemia, wajah akan terlihat pucat. Kulit juga akan menjadi putih kekuningan.

· Rambut rontok

Rambut rontok bisa menjadi gejala anemia. Ketika kulit kepala tidak mendapatkan makanan yang cukup dari tubuh, akan mengalami penipisan rambut dengan cepat.

· Menurunnya Kekebalan Tubuh

Ketika tubuh memiliki energi yang sangat sedikit, kekebalan atau kemampuan tubuh untuk melawan penyakit ikut menurun, akan mudah jatuh sakit atau kelelahan.

2.3.1 Thalasemia

Gejala yang didapat pada pasien berupa gejala umum anemia yaitu: anemis, pucat, mudah capek, dan adanya penurunan kadar hemoglobin. Hal ini disebabkan oleh penurunan fungsional hemoglobin dalam menyuplai atau membawa oksigen ke jaringan-jaringan tubuh yang digunakan untuk oksidasi sel. Sehingga oksigenasi ke jaringan berkurang. Selain sebagai pembawa oksigen, hemoglobin juga sebagai pigmen merah eritrosit sehingga apabila terjadi penurunan kadar hemoglobin ke jaringan maka jaringan tersebut menjadi pucat.

Penurunan fungsional hemoglobin tersebut dapat disebabkan oleh adanya kelainan pembentukan hemoglobin, penurunan besi sebagai pengikat oksigen dalam hemoglobin. Kompensasi tubuh agar suplai oksigen ke jaringan tetap terjaga maka jantung sebagai pemompa darah berdenyut lebih keras dan sering yang disebut sebagai takikardia di mana hal ini juga terjadi pada anak (denyut nadi 120 kali/menit, normal 60-100 kali.menit). Tetapi frekuensi respirasi pasien dalam tahap normal 24 kali/menit (normal 16-24 kali/menit). Lemas dan mudah capek disebabkan oleh karena suplai oksigen ke jaringan untuk oksidasi sel sebagai proses penghasil energi berkurang. Pasien mengalami penurunan kadar hemoglobin (4,8 g/dl) di mana nilai rujukan normal untuk anak-anak sebesar 10-16 g/dl.

Penurunan ini dapat disebabkan oleh adanya kelainan produksi/pembentukan hemoglobin berupa kelainan susunan asam amino dan kelainan kecepatan sintesis hemoglobin. Kelainan dua hal tersebut dapat dikategorikan adanya hemoglobinopati. Kelainan pembentukan hemoglobin tersebut dapat mengakibatkan adanya morfologi eritrosit abnormal (mikrositik, Heinz bodies, sel target) sehingga dengan cepat akan didestruksi oleh limpa dan hati. Peristiwa destruksi eritrosit secara cepat kurang dari masa hidupnya (120 hari) disebut sebagai hemolisis.

Adanya hepatomegali dan splenomegali merupakan salah satu tanda dari anemia hemolitik di mana disertai adanya penurunan kadar hemoglobin. Pada pasien ditemukan splenomegali sebesar 1 shuffner (satuan splenomegali yang diukur dengan membuat garis diagonal antara arcus costarum dengan crista illiaca melewati umbulicus, lalu dari garis tersebut dibagi menjadi delapan bagian. Satu bagian dinamakan satu shuffner). Splen atau limpa secara normal bertugas menghancurkan eritrosit tua maupun abnormal sehingga dapat melepaskan hemoglobin yang akan dimetabolisme menjadi biliribun di hati/hepar, menjadi reservoir cadangan eritrosit, sintesis limfosit dan sel plasma dalam system imun, dan membentuk eritrosit baru saat masa janin dan bayi baru lahir.

Adanya hemolisis menyebabkan proses perombakan eritrosit secara cepat. Eritrosit abnormal cepat dihancurkan oleh limpa dan hati dengan bantuan makrofag sehingga semakin banyak eritrosit abnormal maka kerja limpa akan semakin berat. Hal inilah yang menyebabkan adanya splenomegali. Selain destruksi eritrosit di limpa juga terdapat di hati. Selain itu sebagai kompensasi atau umpan balik dari penurunan kadar hemoglobin akibat oksigenasi ke jaringan kurang merangsang terjadinya eritropoesis 6-8 kali lipat oleh sumsum tulang. Untuk menunjang dan membantu kerja sumsum tulang dalam eritropoesis sehingga terbentuk eritropoesis ekstramedular pada limpa dan hati sehingga merupakan salah satu penyebab hepatosplenomegali.

Pada pasien hemoglobinopati anemia sel sabit tidak ditemukan hepatomegali di mana limpa mengecil dikarenakan terjadinya infark. Selain itu makrofag di limpa lebih aktif dibandingkan makrofag pada hati. Penyebab lain hepatomegali pada pasien disebabkan oleh pemberian obat penambah darah dan penyerapan besi meningkat akibat peningkatan eritropoesis di mana mengandung preparat besi (sulfas ferrosus) sehingga terjadi penimbunan cadangan besi berlebih. Padahal hati secara normal berfungsi sebagai sintesis ferritin (simpanan besi) dan transferin (protein pengikat besi) dan sebagai tempat penyimpanan terbesar cadangan besi dalam bentuk ferritin dan hemosiderin.

Adanya hepatomegali dan splenomegali pada pasien dapat mengakibatkan penurunan imunitas tubuh sehingga tubuh rentan terhadap infeksi mikroorganisme. Limpa sebagai tempat sintesis limfosit dan sel plasma (bahan antibodi) merupakan salah satu pertahanan imunitas tubuh. Hati sebagai tempat yang sering dilalui mikroorganisme patogenik yang akan dihancurkan sebelum memasuki saluran gastrointestinal. Kemungkinan pasien mengalami infeksi dimana terdapat tanda-tanda infeksi pada pasien, yaitu : suhu (38,0⁰C), panas, tonsil membesar dan kemerahan, dan faring kemerahan. Infeksi ini bisa didapatkan dari mikroorganisme seperti: malaria, hepatitis, haemophilus, streptococcus, pneumococcus, dll.

Suhu tubuh meningkat dikarenakan adanya metabolisme organ yang berlebihan terhadap infeksi. Tonsil merupakan salah satu jaringan limfoid yang memproduksi limfosit untuk pertahanan imunitas tubuh dan akan membesar apabila bekerja berlebihan terhadap suatu infeksi atau penurunan imunitas lainnya. Infeksi mikroorganisme menyerang saluran pencernaan salah satu faring sehingga membuat organ tersebut mengalami kemerahan. Gejala infeksi lainnya pada pasien yaitu batuk pilek.

· Gejala klinis thalasemia mayor :

1. Tampak pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak terpenuhi yang disebabkan hemoglobin pada thalasemia (HbF) memiliki afinitas tinggi terhadap oksigen

2. Facies thalasemia yang disebabkan pembesaran tulang karena hiperplasia sumsum hebat

3. Hepatosplenomegali yang disebakan oleh penghancuran sel darah merah berlebihan, hemopoesis ekstramedular, dan kelebihan beban besi.

4. Pemeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar, korteks tipis, dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar kadang-kandang terlihat brush appereance.

5. Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan keterlambatan menarse dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder. Selain itu juga menyebabkan diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal jatung, dan perikarditis.

6. Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan, anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik, maloklusi gigi.

· Gejala klinis Thalasemia minor

Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan hanya menunjukkan gejala-gejala yang ringan. Orang dengan anemia talasemia minor (paling banyak) ringan (dengan sedikit menurunkan tingkat hemoglobin dalam darah). Situasi ini dapat sangat erat menyerupai dengan anemia kekurangan zat besi ringan. Namun, orang dengan talasemia minor memiliki tingkat besi darah normal (kecuali mereka miliki adalah kekurangan zat besi karena alasan lain). Tidak ada perawatan yang diperlukan untuk thalassemia minor. Secara khusus, besi tidak perlu dan tidak disarankan.

2.4 Kalsifikasi Anemia dan Thalasemia

2.4.1 Anemia

2.4.1.1 Berdasarkan Morfologinya:

1. Anemia Mikrositik Hipokrom

a. Anemia Defisiensi Zat besi

Anemia defisiensi besi adalah anemia yang disebabkan oleh kurangnya persediaan besi untk eritropoiesis, karena cadangan besi kosong (depleted iron store) sehngga pembentukan hemoglobin berkurang.

b. Anemia Penyakit Kronik

Anemia pada penyakit ini merupakan jenis anemia terbanyak kedua setelah anemia defisiensi yang dapat ditemukan pada orang dewasa di Amerika Serikat.

2. Anemia Makrositik

a. Defisiensi vitamin B12

Anemia yang diakibatkan oleh karena kekurangan vitamin B12 dikenal dengan nama anemia pernisiosa.

b. Defisiensi Asam folat

Adalah bahan esensial untuk sintesis DNA dan RNA. Jumlah asam folat dalam tubuh berkisar 6-10 mg, dengan kebutuhan perhari 50mg. Asam folat dapat diperoleh dari hati, ginjal, sayur hijau, ragi. Asam folat sendiri diserap dalam duodenum dan yeyenum bagian atas, terikat pada protein plasma secara lemah dan disimpan didalam hati. Tanpa adanya asupan folat, persediaan folat biasanya akan habis kira-kira dalam waktu 4 bulan.

3. Normositik Normokron

a. Anemia karena perdarahan

2.4.1.2 Berdasarkan beratnya :

a. Anemia aplastik

Adalah anemia yang disebabkan oleh ketidaksanggupan sum sum tulang belakang membentuk sel darah merah.

b. Anemia Hemolitik

Adalah anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis, yaitu pemecahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya.

2.4.2 Thalasemia

2.4.2.1 Berdasarkan Jenis Rantai Globin

a. Talasemia Alfa

Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis antara lain :

· Delesi pada empat rantai alfa

Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan meninggal beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin meninggal dalam kandungan pada minggu ke 36 – 40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80 – 90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.

· Delesi pada tiga rantai alfa

Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.

· Delesi pada dua rantai alfa

Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA₂ dan peningkatan dari HbH.

· Delesi pada satu rantai alfa

Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.

b. Talasemia Beta

Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak – anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemiaberat mulai usia 3 – 18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Setelah ditransfusi, penderita talasemia menjadi segar kembali. Kemudian darah yang sudah ditransfusikan tadi setelah beberapa waktu akan hancur lagi. Kembali terulang penderita kekurangan oksigen, timbul gejala lagi, perlu transfusi lagi, demikian berulang – ulang seumur hidup. Bisa tiap minggu penderita memerlukan transfusi darah, bahkan bisa lebih sering. Lebih membahayakan lagi, darah yang ditransfusi terus – menerus tadi ketika hancur akan menyisakan masalah besar yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi tidak bisa dikeluarkan tubuh. Akan menumpuk, kulit menjadi hitam, menumpuk di organ dalam penderita misalnya di limpa, hati, jantung. Penumpukan di jantung sangat berbahaya, jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan kemudian penderita talasemia meninggal.

2.4.2.2 Pembagian Thalasemia Secara Klinis

a. Talasemia Mayor

Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel – sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, sehingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita talasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3 – 18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Penderita talasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, mereka harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidupnya. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1 – 8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi – lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Semakin berat penyakitnya, maka sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

b. Talasemia Minor

Individu hanya membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup normal, tanda – tanda penyakit talasemia tidak muncul. Walaupun talasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita talasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit talasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Talasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

2.5 Cara Pencegahan Anemia dan Thalasemia

2.5.1 Anemia

Banyak jenis anemia tidak dapat dicegah. Namun, Anda dapat membantu menghindari anemia kekurangan zat besi dan anemia kekurangan vitamin dengan makan yang sehat, variasi makanan, termasuk: Besi. Sumber terbaik zat besi adalah daging sapi dan daging lainnya. Makanan lain yang kaya zat besi, termasuk kacang-kacangan, lentil, sereal kaya zat besi, sayuran berdaun hijau tua, buah kering, selai kacang dan kacang-kacangan. Folat. Gizi ini, dan bentuk sintetik, asam folat, dapat ditemukan di jus jeruk dan buah-buahan, pisang, sayuran berdaun hijau tua, kacang polong dan dibentengi roti, sereal dan pasta. Vitamin B-12. Vitamin ini banyak dalam daging dan produk susu. Vitamin C. Makanan yang mengandung vitamin C, seperti jeruk, melon dan beri, membantu meningkatkan penyerapan zat besi. Makan banyak makanan yang mengandung zat besi sangat penting bagi orang-orang yang memiliki kebutuhan besi yang tinggi, seperti anak-anak - besi yang diperlukan selama ledakan pertumbuhan - dan perempuan hamil dan menstruasi.

2.5.2 Thalasemia

Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya.

Cara memcegahnya antara lain :

a. Menghindari makanan yang diasinkan

Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh.

b. Transfusi darah

Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang – orang yang menderita talasemia sedang atau berat. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal. Untuk mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita beta talasemia intermedia, transfusi darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin. Sedangkan untuk beta talssemia mayor (cooley’s anemia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu sekali).

c. Terapi khelasi besi (Iron Chelation)

Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. Apabila melakukan transfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi ini dapat merusak hati, jantung dan organ – organ lainnya. Untuk mencegah kerusakan ini, terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh.

d. Suplemen Asam Folat

Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel – sel darah merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.

2.6 Cara Pengobatan Anemia dan Thalasemia

2.6.1 Anemia

Anemia kekurangan zat besi, bentuk anemia ini diobati dengan suplemen zat besi, yang mungkin Anda harus minum selama beberapa bulan atau lebih. Jika penyebab kekurangan zat besi kehilangan darah - selain dari haid - sumber perdarahan harus diketahui dan dihentikan. Hal ini mungkin melibatkan operasi. Anemia kekurangan vitamin, anemia pernisiosa diobati dengan suntikan - yang seringkali suntikan seumur hidup - vitamin B-12. Anemia karena kekurangan asam folat diobati dengan suplemen asam folat. Anemia penyakit kronis, tidak ada pengobatan khusus untuk anemia jenis ini. Suplemen zat besi dan vitamin umumnya tidak membantu jenis anemia ini . Namun, jika gejala menjadi parah, transfusi darah atau suntikan eritropoietin sintetis, hormon yang biasanya dihasilkan oleh ginjal, dapat membantu merangsang produksi sel darah merah dan mengurangi kelelahan.

Aplastic anemia, pengobatan untuk anemia ini dapat mencakup transfusi darah untuk meningkatkan kadar sel darah merah. Anda mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang jika sumsum tulang Anda berpenyakit dan tidak dapat membuat sel-sel darah sehat. Anda mungkin perlu obat penekan kekebalan tubuh untuk mengurangi sistem kekebalan tubuh Anda dan memberikan kesempatan sumsum tulang ditransplantasikan berespon untuk mulai berfungsi lagi. Anemia terkait dengan penyakit sumsum tulang, pengobatan berbagai penyakit dapat berkisar dari obat yang sederhana hingga kemoterapi untuk transplantasi sumsum tulang.

Anemias hemolitik, menghindari obat-obatan tertentu, mengobati infeksi terkait dan menggunakan obat-obatan yang menekan sistem kekebalan Anda, yang dapat menyerang sel-sel darah merah. Pengobatan singkat dengan steroid, obat penekan kekebalan atau gamma globulin dapat membantu menekan sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel darah merah. Sickle cell anemia, pengobatan untuk anemia ini dapat mencakup pemberian oksigen, obat menghilangkan rasa sakit, baik oral dan cairan infus untuk mengurangi rasa sakit dan mencegah komplikasi. Dokter juga biasanya menggunakan transfusi darah, suplemen asam folat dan antibiotik. Sebuah obat kanker yang disebut hidroksiurea (Droxia, Hydrea) juga digunakan untuk mengobati anemia sel sabit pada orang dewasa.

2.6.2 Thalasemia

Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

2.7 Pemeriksaan Anemia dan Thalasemia

2.7.1 Anemia

Terkadang, anemia ringan yang belum menimbulkan gejala, diketahui secara tidak sengaja melalui pemeriksaan kesehatan rutin. Hemoglobin adalah si pembawa oksigen dalam sel darah merah kita. Normalnya, hemoglobin perempuan berkisar antara 12-16 g/dL, sedangkan laki-laki 14-18 g/dL. Nilai hemoglobinlah yang menjadi patokan seseorang dikatakan anemia atau tidak. MCV (mean corpuscular volume) : volume sel darah merah. MCH (mean cell hemoglobin) : jumlah hemoglobin dalam tiap sel darah merah. Pemeriksaan di atas biasanya sudah tercantum dalam pemeriksaan darah rutin. Nilai MCV dan MCH dapat memberi arahan mengenai kemungkinan penyebab anemia. Misalnya saja, anemia akibat kekurangan zat besi, kadar MCV dan MCHnya rendah. Sedangkan anemia akibat kekurangan asam folat atau B12 akan menunjukkan kadar MCV dan MCH tinggi. Anemia akibat perdarahan yang berlangsung cepat menunjukkan MCV dan MCH yang normal.

Jika kadar hemoglobin rendah dan diikuti dengan kadar MCV dan MCH rendah, maka dokter biasanya akan memeriksakan gambaran darah tepi, retikulosit, serum iron, serta serum ferritin. Dalam pemeriksaan ini, setetes darah akan diletakkan pada kaca dan diperiksa di bawah mikroskop. Hasil yang didapat tidak lagi berupa angka, namun berupa laporan sel apa sajakah yang terlihat, apakah jumlahnya terkesan normal atau berkurang, dan bagaimana bentuk sel-sel tersebut. Pemeriksaan ini sangat penting untuk melihat apakah ada sel-sel darah muda, yang seharusnya masih berada di sumsum tulang. Sel-sel muda tersebut menandakan keganasan darah atau yang kita kenal sebagai leukimia. Atau apakah terdapat sel-sel abnormal yang menggambarkan penyebab anemia Anda. Kekurangan zat besi, asam folat, vitamin B12 dapat pula terlihat dari pemeriksaan sederhana ini. Retikulosit merupakan sel darah yang baru saja dikeluarkan oleh sumsum tulang ke peredaran darah. Jumlah normal retikulosit hanya sedikit dalam peredaran darah. Jumlahnya bisa meningkat saat tubuh mengalami perdarahan atau bila sel darah kita mengalami penghancuran secara cepat (hemolisi). SI merupakan jumlah besi dalam peredaran darah kita. Namun kadar SI bisa menipu.

Pada tahap awal defisiensi besi, jumlahnya dipertahankan normal oleh tubuh. Pada saat itu, tubuh mencukupi kebutuhan besi dengan mengambil cadangan besi. Pada saat jumlah cadangan besi mulai menipis, barulah kadar SI mulai turun. Jadi, jika kadar SI sudah turun, artinya kekurangan zat besi sudah tak dapat lagi dikompensasi oleh tubuh. Feritin merupakan cadangan besi yang tersimpan di dalam sel. Feritin serumlah yang pertama kali turun pada tahap awal defisiensi besi.

2.7.2 Thalasemia

Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume). Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa-thalasemia. Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Anemia adalah keadaan saat jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin dalam sel darah merah berada di bawah normal. Penyebab umum dari anemia yaitu: kehilangan darah atau Perdarahan hebat, gangguan produksi sel darah merah. Tanda – tanda dari penyakit anemia yakni: Lesu, lemah , letih, lelah, lalai (5L). Sering mengeluh pusing dan mata berkunang-kunang, dan konjungtiva pucat, Gejala lebih lanjut adalah kelopak mata, bibir, lidah, kulit dan telapak tangan menjadi pucat, serta nyeri tulang, pada kasus yang lebih parah, anemia menyebabkan tachikardi, dan pingsan. Klasifikasi anemia berdasarkan morfologinya dan beratnya. Cara mencegah anemia banyak makan makanan yang mengandung vitamin B12, asam folat dan zat besi. Cara menseteksinya dengan pemeriksaan hemoglobin, hematokrit, MCH, MCV, dan lainnya.

Talasemia adalah penyakit kelainan darah bisa dikarenakan keturunan yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Mekanisme talasemia yaitu tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika gen – gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka talasemia dapat terjadi.

Adapun tanda dan gejala talasemia yaitu lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badannya kurang, muka yang mongoloid. Talasemia dibedakan menjadi 2 berdasarkan terganggunya rantai globin dan secara klinis. Penyebab talasemia yaitu gangguan genetik; kelainan struktur hemoglobin; produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu; terjadi kerusakan eritrosit dan deoksigenasi. Pendeteksian penyakit talasemia bisa dengan meriksa darah secara rutin serta untuk pencegahan dan pengobatanya dengan menghindari makanan yang di asinkan, tranfusi darah, terapi khelasi besi maupun suplemen asam folat juga transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologisel punca.

DAFTAR WEB

http://weus.net/anemia-gejala-penyebab-pencegahan-dan-cara-mengatasinya/1420/ (diakses pada tanggal 11 2013)

http://gejalapenyakitmu.blogspot.com/2013/05/gejala-anemia-penyebab-faktor-risiko.html (diakses pada tanggal 11 2013)

http://id.wikipedia.org/wiki/Anemia (diakses pada tanggal 11 2013)

http://tamannya-hati.blogspot.com/2013/01/Tanda-Gejala-Anemia.html (diakses pada tanggal 11 2013)

http://www.blogdokter.net/2008/06/17/anemia/ (diakses pada tanggal 11 2013)

http://tddc.itd.unair.ac.id/index.php/home/1-latest-news/59-kenali-istilah-pemeriksaan-lab-untuk-anemia-.html (diakses pada tanggal 11 2013)

http://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia (diakses pada tanggal 11 2013)

http://dokter82.wordpress.com/hematology/thalassemia/ (diakses pada tanggal 11 2013)

http://health.detik.com/readpenyakit/696/thalasemia (diakses pada tanggal 11 Juni 2013)

http://reginareremulyagan.blogspot.com/2011/05/thalasemia.html (diakses pada tanggal 11 Juni 2013)

http://aanborneo.blogspot.com/2012/07/talasemia.html (diakses pada tanggal 11 Juni 2013)