Makalah Hematologi
Anemia dan Thalasemia
Di
Susun Oleh:
Dessy
5120004
AKADEMI
ANALIS KESEHATAN PUTRA JAYA BATAM
TAHUN
AKADEMI 2013/2014
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis memanjatkan kehadirat Tuhan Yang
Maha Esa karena rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan
makalah Hematologi yang berjudul “Anemia dan Thalasemia” ini dengan baik dan
tepat waktu.
Penulis juga berterima kasih kepada Bapak Siswan Manto .
selaku dosen mata kuliah Hematologi, yang telah membimbing penulis dalam menyelesaikan
makalah ini.
Penulis menyadari bahwa dalam makalah ini masih terdapat
kekurangan, oleh karena itu penulis
mengharapkan dan menerima kritik dan saran yang membangun demi penyempurnaan makalah ini, sehingga
penulis dapat memperbaikinya dan belajar dari kekurangan sebelumnya guna
mencapai hasil yang maksimal di masa yang akan datang. Semoga makalah ini dapat
bermanfaat untuk kita semua, atas segala perhatian dari pembaca maupun semua
pihak penulis mengucapkan terima kasih.
Batam, Juni 2013
Penulis,
DAFTAR ISI
Halaman Judul
Kata Pengantar ....................................................................................................................... i
Daftar Isi ................................................................................................................................. ii
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang ........................................................................................................ 1
1.2 Rumusan
Masalah .................................................................................................. 2
1.3 Tujuan
................................................................................................................... 2
BAB II PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Anemia dan Thalasemia........................................................................
3
2.1.1 Anemia ............................................................................................................ 3
2.1.2 Thalasemia ....................................................................................................... 3
2.2 Kelainan Sel Eritrosit ............................................................................................. 4
2.2.1 Anemia ............................................................................................................ 4
2.2.2 Thalasemia ....................................................................................................... 5
2.3 Gejala atau Tanda Anemia dan
Thalasemia ............................................................ 6
2.3.1 Anemia .......................................................................................................... 6
2.3.1 Thalasemia ...................................................................................................... 7
2.4
Klasifikasi Anemia dan Thalasemia ........................................................................ 10
2.4.1 Anemia .......................................................................................................... 10
2.4.1.1 Berdasarkan
Morfologinya .................................................................... 10
2.4.1.2 Berdasarkan Beratnya .......................................................................... 11
2.4.2 Thalasemia ..................................................................................................... 12
2.4.2.1 Berdasarkan Jenis Rantai
Globin ............................................................ 12
2.4.2.2 Pembagian
Thalasemia Secara Klinis ....................................................... 12
2.5 Cara Pencegahan Anemia dan Thalasemia .............................................................. 13
2.5.1 Anemia .......................................................................................................... 13
2.5.2 Thalasemia .................................................................................................... 14
2.6 Cara Pengobatan Anemia dan
Thalasemia .............................................................. 15
2.6.1 Anemia .......................................................................................................... 15
2.6.2 Thalasemia ...................................................................................................... 16
2.7 Pemeriksaan Anemia dan Thalasemia .................................................................... 16
2.7.1 Anemia .......................................................................................................... 16
2.7.2 Thalasemia .................................................................................................... 17
BAB III PENUTUP
3.1 Kesimpulan
............................................................................................................ 18
DAFTAR WEB
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Anemia berasal dari kata Yunani, yaitu anaimia artinya
kekurangan darah adalah kumpulan gejala yang ditandai dengan kulit dan
membran mucosa pucat, dan pada test laboratorium didapatkan Hitung
Hemoglobin(Hb), Hematokrit(Hm), dan eritrosit kurang dari normal.
Hemoglobin yang terdapat pada sel-sel darah merah dan merupakan pigmen pemberi
warna merah sekaligus menghantarkan
oksigen yang dibutuhkan untuk metabolisme tubuh yang optimal. Oksigen ini
digunakan untuk membakar gula dan lemak menjadi lemak. Hal ini dapat
menjelaskan mengapa kurang darah dapat menyebabkan gejala lemah dan lesu yang
tidak biasa. Paru-paru dan jantung juga terpaksa kerja keras untuk mendapatkan
oksigen dari darah.
Sel-sel
darah baru di buat setiap hari di sumsum tulang belakang. Zat gizi yang
diperlukan untuk pembuatan sel-sel ini adalah besi, protein dan vitamin
terutama asam folat dan B12. Dari semua ini, besi dan protein yang paling
penting dalam pembentukan hemoglobin.
Penyakit thalasemia ini pertama sekali ditemukan
oleh seorang dokter diDetroit USA yang bernama Thomas B.1. Thalasemia
adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orang tua
kepada anak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam
menghasilkan hemoglobin yang berakibat pada penyakit
anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah yang
mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel dalam tubuh.
Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia
terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya. Thalassemia
terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis
thalassemia ini diwariskan dengan cara yang sama. Penyakit
ini diturunkan oleh orang tua yang memiliki mutated gen atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu
gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau yang disebut
juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia).
1.2 Rumusan masalah
Adapun rumusan masalah dari penulisan makalah ini
adalah:
1. Apa pengertian anemia dan thalasemia?
2. Apa penyebab dari anemia dan thalasemia?
3. Apa saja gejala atau tanda pada anemia dan thalasemia?
4. Apa saja klasifikasi anemia dan thalasemia?
5. Bagaimana cara mencegah anemia dan thalasemia?
6. Bagaimana cara pengobatan anemia dan thalasemia?
1.3 Tujuan
Adapun
tujuan dari penulisan makalah ini adalah:
1. Mengetahui pengertian anemia dan thalasemia.
2. Mengetahui
penyebab anemia dan thalasemia.
3. Mengetahui
gejala atau tanda anemia dan talasemia.
4. Mengetahui
klasifikasi anemia dan talasemia.
5. Mengetahui
bagaimana cara pencegahan anemia dan thalasemia.
6. Mengetahui
bagaimana cara pengobatan anemia dan talasemia.
BAB II
PEMBAHASAN
2.1
Pengertian Anemia dan Thalasemia
2.1.1 Anemia
Anemia berasal dari kata
Yunani, yaitu anaimia artinya kekurangan darah adalah keadaan saat jumlah sel darah merah atau
jumlah hemoglobin (protein pembawa oksigen) dalam sel darah merah
berada di bawah normal. Sel darah merah mengandung hemoglobin yang memungkinkan
mereka mengangkut oksigen dari paru-paru, dan mengantarkannya
ke seluruh bagian tubuh.
Secara
fisiologis, anemia terjadi apabila terjadi kekurangan jumlah hemoglobin untuk
mengangkut oksigen ke jaringan seluruh tubuh akan mengalami hipoksia. Anemia
bukan suatu penyakit atau diagnosis melaikan merupakan pencerminan ke dalam
suatu penyakit atau dasar perubahan patofisiologis yang diuraikan anamnesa dan
pemeriksaan fisik yang teliti serta di dukung oleh pemeriksaan laboratorium.
2.1.2 Thalasemia
Thalasemia
berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut
dan haema adalah darah. Dimaksudkan dengan laut tersebut ialah
Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar
Laut Tengah. Thalasemia merupakan penyakit
anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh
darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek kurang dari 120 hari.
Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia
diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan
hilang, dan infeksi berulang.
Thalasemia adalah
sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan
pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin
(komponen darah).
2.2
Penyebab Anemia dan Thalasemia
2.2.1
Anemia
1. Defisiensi Zat Besi
Perempuan akan lebih mudah menderita anemia bila
dibandingkan dengan laki laki karena perempuan mengalami kehilangan darah tiap
bulan saat menstruasi. Perempuan juga rentan mengalami kekurangan zat besi.
Pada orang dewasa, kekurangan zat besi sering disebabkan oleh karena kehilangan
darah khronis seperti menstruasi. Kehilangan darah khronis juga bisa disebabkan
oleh karena kanker terutama kanker pada usus besar. Anemia juga bisa disebabkan
oleh karena perdarahan usus yang disebabkan oleh karena konsumsi obat obatan
yang mengiritasi usus.Obat yang termasuk golongan ini terutama obat NSAID. Pada
bayi dan anak anak, anemia kekurangan zat besi biasanya disebabkan karena kurangnya
asupan makanan yang mengandung zat besi.
2. Defisiensi Vitamin
Makanan-makanan yang tidak mengandung
vitamin dapat menyebabkan anemia. Tubuh membutuhkan vitamin B12 dan asam folat
untuk membentuk sel-sel darah merah. Konsumsilah makanan yang mengandung vitamin
B12 dan asam folat, seperti kacang-kacangan, sayuaran hijau dan buah-buahan.
Anemia yang diakibatkan oleh karena kekurangan vitamin B12 dikenal dengan nama
anemia pernisiosa.
3. Gangguan
sumsum tulang
Sumsum tulang sebagai pabrik produksi sel darah
juga bisa mengalami gangguan sehingga tidak bisa berfungsi dengan baik dalam
menghasilkan sel darah merah yang berkualitas. Gangguan pada sumsum tulang
biasanya disebabkan oleh karena mestatase sel kanker dari tempat lain.
4. Kehilangan banyak darah atau Perdarahan
Perdarahan yang banyak saat trauma baik di dalam
maupun di luar tubuh akan menyebabkan anemia dalam waktu yang relatif singkat.
Perdarahan dalam jumlah banyak biasanya terjadi pada maag khronis yang
menyebabkan perlukaan pada dinding lambung atau menstruasi pada wanita setiap
bulannya.
5. Faktor
Genetik
Kelainan herediter atau keturunan juga bisa
menyebabkan anemia. Kelainan genetik ini terutama terjadi pada umur sel darah
merah yang terlampau pendek sehingga sel darah merah yang beredar dalam tubuh
akan selalu kekurangan. Anemia jenis ini dikenal dengan nama sickle cell anemia. Gangguan genetik juga bisa
menimpa hemoglobin yang mana produksi hemoglobin menjadi sangat rendah.
Kelainan ini kita kenal dengan nama thalasemia.
6. Pecahnya
dinding sel darah merah
Anemia
yang disebabkan oleh karena pecahnya dinding sel darah merah dikenal dengan
nama anemia hemolitik. Reaksi antigen antibodi dicurigai sebagai penyebab dari
anemia hemolitik.
2.2.2
Thalasemia
Penyebab terjadinya penyakit thalasemia
antara lain :
1. Gangguan genetik
Orang tua memiliki sifat carier
(heterozygote) penyakit talasemia sehingga klien memiliki gen resesif
homozygote.
2. Kelainan struktur hemoglobin
Menurut kelainan pada rantai Hb juga,
thalasemia dapat dibagi menjadi 2 macam, yaitu : thalasemia alfa (penurunan
sintesis rantai alfa) dan beta (penurunan sintesis rantai beta).
3. Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida
terganggu
4. Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur
eritrosit pendek (kurang dari 100 hari)
Struktur morfologi sel sabit (thalasemia) jauh
lebih rentan untuk rapuh bila dibandingkan sel darah merah biasa. Hal ini
dikarenakan berulangnya pembentukan sel sabit yang kemudian kembali ke bentuk
normal sehingga menyebabkan sel menjadi rapuh dan lisis.
5. Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)
Eritrosit yang mengandung HbS
melewati sirkulasi lebih lambat apabila dibandingkan dengan eritrosit normal.
Hal ini menyebabkan deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih lambat yang
akhirnya menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.
2.3
Gejala atau Tanda Anemia dan Thalasemia
2.3.1 Anemia
Berikut adalah beberapa tanda
yang menunjukkan bahwa mengalami anemia, seperti :
·
Kelopak Mata Pucat
Sangat mudah untuk mendeteksi
anemia dengan melihat mata. Ketika meregangkan kelopak mata dan memperhatikan
bagian bawah mata, akan melihat bahwa bagian dalam kelopak mata berwarna pucat.
·
Sering Kelelahan
Jika merasa lelah sepanjang
waktu selama satu bulan atau lebih, bisa jadi memiliki jumlah sel darah merah
yang rendah. Pasokan energi tubuh sangat bergantung pada oksidasi dan sel darah
merah Semakin rendah sel darah merah, tingkat oksidasi dalam tubuh ikut
berkurang
·
Sering Mual
Mereka yang menderita anemia
seringkali mengalami gejala morning sickness atau mual segera setelah mereka
bangun dari tempat tidur.
Orang yang mengalami anemia
sering mengeluh sakit kepala secara terus-menerus. Kekurangan darah merah
membuat otak kekurangan oksigen. Hal ini sering menyebabkan sakit kepala.
·
Ujung Jari Pucat
Ketika menekan ujung jari,
daerah itu akan berubah jadi merah. Tetapi, jika mengalami anemia, ujung jari
Anda akan menjadi putih atau pucat.
·
Sesak napas
Jumlah darah yang rendah menurunkan
tingkat oksigen dalam tubuh. Hal ini membuat penderita anemia sering merasa
sesak napas atau sering terengah-engah ketika melakukan aktivitas sehari-hari
seperti berjalan.
Palpitasi adalah istilah medis
untuk denyut jantung tidak teratur,
terlalu kuat atau memiliki kecepatan abnormal. Ketika tubuh mengalami
kekurangan oksigen, denyut jantung meningkat. Hal ini menyebabkan jantung
berdebar tidak teratur dan cepat.
·
Wajah Pucat
Jika mengalami anemia, wajah
akan terlihat pucat. Kulit juga akan menjadi putih kekuningan.
·
Rambut rontok
Rambut rontok bisa menjadi
gejala anemia. Ketika kulit kepala tidak mendapatkan makanan yang cukup dari
tubuh, akan mengalami penipisan rambut dengan cepat.
·
Menurunnya Kekebalan Tubuh
Ketika tubuh memiliki energi yang sangat sedikit,
kekebalan atau kemampuan tubuh untuk melawan penyakit ikut menurun, akan mudah
jatuh sakit atau kelelahan.
2.3.1
Thalasemia
Gejala
yang didapat pada pasien berupa gejala umum anemia yaitu: anemis, pucat, mudah
capek, dan adanya penurunan kadar hemoglobin. Hal ini disebabkan oleh penurunan
fungsional hemoglobin dalam menyuplai atau membawa oksigen ke jaringan-jaringan
tubuh yang digunakan untuk oksidasi sel. Sehingga oksigenasi ke jaringan
berkurang. Selain sebagai pembawa oksigen, hemoglobin juga sebagai pigmen merah
eritrosit sehingga apabila terjadi penurunan kadar hemoglobin ke jaringan maka
jaringan tersebut menjadi pucat.
Penurunan
fungsional hemoglobin tersebut dapat disebabkan oleh adanya kelainan
pembentukan hemoglobin, penurunan besi sebagai pengikat oksigen dalam
hemoglobin. Kompensasi tubuh agar suplai oksigen ke jaringan tetap terjaga maka
jantung sebagai pemompa darah berdenyut lebih keras dan sering yang disebut
sebagai takikardia di mana hal ini juga terjadi pada anak (denyut nadi 120 kali/menit,
normal 60-100 kali.menit). Tetapi frekuensi respirasi pasien dalam tahap normal
24 kali/menit (normal 16-24 kali/menit). Lemas dan mudah capek disebabkan oleh
karena suplai oksigen ke jaringan untuk oksidasi sel sebagai proses penghasil
energi berkurang. Pasien mengalami penurunan kadar hemoglobin (4,8 g/dl) di
mana nilai rujukan normal untuk anak-anak sebesar 10-16 g/dl.
Penurunan
ini dapat disebabkan oleh adanya kelainan produksi/pembentukan hemoglobin
berupa kelainan susunan asam amino dan kelainan kecepatan sintesis hemoglobin.
Kelainan dua hal tersebut dapat dikategorikan adanya hemoglobinopati. Kelainan
pembentukan hemoglobin tersebut dapat mengakibatkan adanya morfologi eritrosit
abnormal (mikrositik, Heinz bodies, sel target) sehingga dengan cepat akan
didestruksi oleh limpa dan hati. Peristiwa destruksi eritrosit secara cepat
kurang dari masa hidupnya (120 hari) disebut sebagai hemolisis.
Adanya
hepatomegali dan splenomegali merupakan salah satu tanda dari anemia hemolitik
di mana disertai adanya penurunan kadar hemoglobin. Pada pasien ditemukan
splenomegali sebesar 1 shuffner (satuan splenomegali yang diukur dengan membuat
garis diagonal antara arcus costarum dengan crista illiaca melewati umbulicus,
lalu dari garis tersebut dibagi menjadi delapan bagian. Satu bagian dinamakan
satu shuffner). Splen atau limpa secara normal bertugas menghancurkan eritrosit
tua maupun abnormal sehingga dapat melepaskan hemoglobin yang akan
dimetabolisme menjadi biliribun di hati/hepar, menjadi reservoir cadangan
eritrosit, sintesis limfosit dan sel plasma dalam system imun, dan membentuk
eritrosit baru saat masa janin dan bayi baru lahir.
Adanya
hemolisis menyebabkan proses perombakan eritrosit secara cepat. Eritrosit
abnormal cepat dihancurkan oleh limpa dan hati dengan bantuan makrofag sehingga
semakin banyak eritrosit abnormal maka kerja limpa akan semakin berat. Hal
inilah yang menyebabkan adanya splenomegali. Selain destruksi eritrosit di
limpa juga terdapat di hati. Selain itu sebagai kompensasi atau umpan balik
dari penurunan kadar hemoglobin akibat oksigenasi ke jaringan kurang merangsang
terjadinya eritropoesis 6-8 kali lipat oleh sumsum tulang. Untuk menunjang dan
membantu kerja sumsum tulang dalam eritropoesis sehingga terbentuk eritropoesis
ekstramedular pada limpa dan hati sehingga merupakan salah satu penyebab
hepatosplenomegali.
Pada
pasien hemoglobinopati anemia sel sabit tidak ditemukan hepatomegali di mana
limpa mengecil dikarenakan terjadinya infark. Selain itu makrofag di limpa
lebih aktif dibandingkan makrofag pada hati.
Penyebab lain hepatomegali pada pasien disebabkan oleh pemberian obat
penambah darah dan penyerapan besi meningkat akibat peningkatan eritropoesis di
mana mengandung preparat besi (sulfas ferrosus) sehingga terjadi penimbunan cadangan
besi berlebih. Padahal hati secara normal berfungsi sebagai sintesis ferritin
(simpanan besi) dan transferin (protein pengikat besi) dan sebagai tempat
penyimpanan terbesar cadangan besi dalam bentuk ferritin dan hemosiderin.
Adanya
hepatomegali dan splenomegali pada pasien dapat mengakibatkan penurunan
imunitas tubuh sehingga tubuh rentan terhadap infeksi mikroorganisme. Limpa
sebagai tempat sintesis limfosit dan sel plasma (bahan antibodi) merupakan
salah satu pertahanan imunitas tubuh. Hati sebagai tempat yang sering dilalui
mikroorganisme patogenik yang akan dihancurkan sebelum memasuki saluran
gastrointestinal. Kemungkinan pasien mengalami infeksi dimana terdapat
tanda-tanda infeksi pada pasien, yaitu : suhu (38,00C), panas,
tonsil membesar dan kemerahan, dan faring kemerahan. Infeksi ini bisa
didapatkan dari mikroorganisme seperti: malaria, hepatitis, haemophilus,
streptococcus, pneumococcus, dll.
Suhu
tubuh meningkat dikarenakan adanya metabolisme organ yang berlebihan terhadap
infeksi. Tonsil merupakan salah satu jaringan limfoid yang memproduksi limfosit
untuk pertahanan imunitas tubuh dan akan membesar apabila bekerja berlebihan
terhadap suatu infeksi atau penurunan imunitas lainnya. Infeksi mikroorganisme
menyerang saluran pencernaan salah satu faring sehingga membuat organ tersebut
mengalami kemerahan. Gejala infeksi lainnya pada pasien yaitu batuk pilek.
·
Gejala klinis thalasemia mayor :
1. Tampak
pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak terpenuhi yang
disebabkan hemoglobin pada thalasemia (HbF) memiliki afinitas tinggi terhadap
oksigen
2. Facies
thalasemia yang disebabkan pembesaran tulang karena hiperplasia sumsum hebat
3. Hepatosplenomegali
yang disebakan oleh penghancuran sel darah merah berlebihan, hemopoesis
ekstramedular, dan kelebihan beban besi.
4. Pemeriksaan
radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar, korteks tipis, dan
trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar
kadang-kandang terlihat brush appereance.
5. Hemosiderosis
yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan keterlambatan menarse dan
gangguan perkembangan sifat seks sekunder. Selain itu juga menyebabkan
diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal jatung, dan perikarditis.
6. Sebagai
sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah agak besar
menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan, anak
menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali
dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos
(rodent like mouth), bibir agak tertarik, maloklusi gigi.
·
Gejala klinis Thalasemia minor
Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan
hanya menunjukkan gejala-gejala yang ringan. Orang dengan anemia talasemia
minor (paling banyak) ringan (dengan sedikit menurunkan tingkat hemoglobin
dalam darah). Situasi ini dapat sangat erat menyerupai dengan anemia kekurangan
zat besi ringan. Namun, orang dengan talasemia minor memiliki tingkat besi
darah normal (kecuali mereka miliki adalah kekurangan zat besi karena alasan
lain). Tidak ada perawatan yang diperlukan untuk thalassemia minor. Secara
khusus, besi tidak perlu dan tidak disarankan.
2.4
Kalsifikasi Anemia dan Thalasemia
2.4.1
Anemia
2.4.1.1
Berdasarkan
Morfologinya:
1.
Anemia
Mikrositik Hipokrom
a.
Anemia
Defisiensi Zat besi
Anemia defisiensi besi adalah anemia
yang disebabkan oleh kurangnya persediaan besi untk eritropoiesis, karena
cadangan besi kosong (depleted iron store) sehngga pembentukan hemoglobin
berkurang.
b.
Anemia Penyakit
Kronik
Anemia pada penyakit ini merupakan jenis anemia terbanyak
kedua setelah anemia defisiensi yang dapat ditemukan pada orang dewasa di
Amerika Serikat.
2.
Anemia
Makrositik
a.
Defisiensi
vitamin B12
Anemia yang diakibatkan oleh karena
kekurangan vitamin B12 dikenal dengan nama anemia pernisiosa.
b.
Defisiensi Asam
folat
Adalah bahan esensial untuk sintesis DNA dan RNA. Jumlah asam folat dalam tubuh
berkisar 6-10 mg, dengan kebutuhan perhari 50mg. Asam folat dapat diperoleh
dari hati, ginjal, sayur hijau, ragi. Asam folat sendiri diserap dalam duodenum
dan yeyenum bagian atas, terikat pada protein plasma secara lemah dan disimpan
didalam hati. Tanpa adanya asupan folat, persediaan folat biasanya akan habis
kira-kira dalam waktu 4 bulan.
3.
Normositik
Normokron
a.
Anemia karena
perdarahan
Perdarahan yang banyak saat trauma
baik di dalam maupun di luar tubuh akan menyebabkan anemia dalam waktu yang
relatif singkat. Perdarahan dalam jumlah banyak biasanya terjadi pada maag
khronis yang menyebabkan perlukaan pada dinding lambung. Serta pada wanita yang sedang mengalami menstruasi dan post
partus.
2.4.1.2 Berdasarkan beratnya :
a.
Anemia aplastik
Adalah anemia yang disebabkan oleh ketidaksanggupan sum sum tulang
belakang membentuk sel darah merah.
b.
Anemia Hemolitik
Adalah anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis, yaitu
pemecahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya.
2.4.2 Thalasemia
2.4.2.1
Berdasarkan Jenis Rantai Globin
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa
globulin dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari
kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma
yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari
rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb
Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis antara lain :
·
Delesi pada empat rantai alfa
Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts.
Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa dan janin yang
sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan meninggal
beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin meninggal dalam
kandungan pada minggu ke 36 – 40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan
elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80 – 90% Hb Barts, tidak ada HbA
maupun HbF.
·
Delesi pada tiga rantai alfa
Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia
hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami
presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan.
Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.
·
Delesi pada dua rantai alfa
Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi
penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.
·
Delesi pada satu rantai alfa
Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih
bisa menjalankan fungsi normal.
b.
Talasemia Beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi
berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia dan karier.
Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja
pada awal kelahirannya, anak – anak talasemia mayor tampak normal tetapi
penderita akan mengalami anemiaberat mulai usia 3 – 18 bulan. Jika tidak diobati,
bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya
penderita akan tergantung pada transfusi darah. Setelah ditransfusi,
penderita talasemia menjadi segar kembali. Kemudian darah yang sudah
ditransfusikan tadi setelah beberapa waktu akan hancur lagi. Kembali terulang
penderita kekurangan oksigen, timbul gejala lagi, perlu transfusi lagi,
demikian berulang – ulang seumur hidup. Bisa tiap minggu penderita memerlukan
transfusi darah, bahkan bisa lebih sering. Lebih membahayakan lagi, darah yang
ditransfusi terus – menerus tadi ketika hancur akan menyisakan masalah besar
yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi tidak bisa dikeluarkan tubuh. Akan
menumpuk, kulit menjadi hitam, menumpuk di organ dalam penderita misalnya di
limpa, hati, jantung. Penumpukan di jantung sangat berbahaya, jantung menjadi
tidak bisa memompa lagi dan kemudian penderita talasemia meninggal.
2.4.2.2
Pembagian Thalasemia Secara Klinis
a.
Talasemia Mayor
Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin
dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan
anemia. Dampak lebih lanjut, sel – sel darah merahnya jadi cepat rusak dan
umurnya pun sangat pendek, sehingga yang bersangkutan memerlukan transfusi
darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita talasemia mayor akan tampak
normal saat lahir, namun di usia 3 – 18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala
anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih
kencang dan facies cooley. Penderita talasemia mayor akan tampak memerlukan
perhatian lebih khusus. Pada umumnya, mereka harus menjalani transfusi darah dan
pengobatan seumur hidupnya. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita
thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1 – 8 bulan. Seberapa sering
transfusi darah ini harus dilakukan lagi – lagi tergantung dari berat ringannya
penyakit. Semakin berat penyakitnya, maka sering pula si penderita harus
menjalani transfusi darah.
b.
Talasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup
normal, tanda – tanda penyakit talasemia tidak muncul. Walaupun talasemia minor
tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan talasemia minor juga akan terjadi
masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita talasemia mayor. Pada garis
keturunan pasangan ini akan muncul penyakit talasemia mayor dengan berbagai
ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan. Talasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di
sepanjang hidup penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi darah di
sepanjang hidupnya.
2.5
Cara Pencegahan Anemia dan Thalasemia
2.5.1
Anemia
Banyak jenis anemia tidak dapat
dicegah. Namun, Anda dapat membantu menghindari anemia kekurangan zat besi dan
anemia kekurangan vitamin dengan makan yang sehat, variasi makanan, termasuk: Besi. Sumber terbaik zat besi adalah daging sapi
dan daging lainnya. Makanan lain yang kaya zat besi, termasuk kacang-kacangan,
lentil, sereal kaya zat besi, sayuran berdaun hijau tua, buah kering, selai
kacang dan kacang-kacangan. Folat. Gizi ini, dan bentuk sintetik,
asam folat, dapat ditemukan di jus jeruk dan buah-buahan, pisang, sayuran
berdaun hijau tua, kacang polong dan dibentengi roti, sereal dan pasta. Vitamin B-12. Vitamin ini banyak dalam daging dan
produk susu. Vitamin C. Makanan yang mengandung vitamin C, seperti
jeruk, melon dan beri, membantu meningkatkan penyerapan zat besi. Makan banyak makanan yang mengandung zat besi sangat penting bagi
orang-orang yang memiliki kebutuhan besi yang tinggi, seperti anak-anak - besi
yang diperlukan selama ledakan pertumbuhan - dan perempuan hamil dan
menstruasi.
2.5.2
Thalasemia
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan
menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya
maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari
talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik,
ketersediaan donor dan biaya.
Cara memcegahnya antara
lain :
a. Menghindari makanan yang diasinkan
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan
atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat
besi di dalam tubuh.
b. Transfusi darah
Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini
merupakan terapi utama bagi orang – orang yang menderita talasemia sedang atau
berat. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan
sel darah merah dengan hemoglobin normal. Untuk mempertahankan keadaan
tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu
120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita beta talasemia
intermedia, transfusi darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin.
Sedangkan untuk beta talssemia mayor (cooley’s anemia) harus dilakukan
secara teratur (2 atau 4 minggu sekali).
c. Terapi khelasi besi
(Iron Chelation)
Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi
yang kaya protein. Apabila melakukan transfusi darah secara
teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi ini dapat merusak hati, jantung dan
organ – organ lainnya. Untuk mencegah kerusakan ini, terapi khelasi
besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh.
d. Suplemen Asam Folat
Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel – sel
darah merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping
melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.
2.6
Cara Pengobatan Anemia dan Thalasemia
2.6.1
Anemia
Anemia kekurangan zat besi, bentuk anemia ini
diobati dengan suplemen zat besi, yang mungkin Anda harus minum selama beberapa
bulan atau lebih. Jika penyebab kekurangan zat besi kehilangan darah - selain
dari haid - sumber perdarahan harus diketahui dan dihentikan. Hal ini mungkin
melibatkan operasi. Anemia kekurangan vitamin, anemia pernisiosa
diobati dengan suntikan - yang seringkali suntikan seumur hidup - vitamin B-12.
Anemia karena kekurangan asam folat diobati dengan suplemen asam folat. Anemia penyakit
kronis, tidak ada
pengobatan khusus untuk anemia jenis ini. Suplemen zat besi dan vitamin umumnya
tidak membantu jenis anemia ini . Namun, jika gejala menjadi parah, transfusi
darah atau suntikan eritropoietin sintetis, hormon yang biasanya dihasilkan
oleh ginjal, dapat membantu merangsang produksi sel darah merah dan mengurangi
kelelahan.
Aplastic anemia, pengobatan untuk
anemia ini dapat mencakup transfusi darah untuk meningkatkan kadar sel darah
merah. Anda mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang jika sumsum tulang
Anda berpenyakit dan tidak dapat membuat sel-sel darah sehat. Anda mungkin
perlu obat penekan kekebalan tubuh untuk mengurangi sistem kekebalan tubuh Anda
dan memberikan kesempatan sumsum tulang ditransplantasikan berespon untuk mulai
berfungsi lagi. Anemia terkait dengan penyakit sumsum tulang, pengobatan
berbagai penyakit dapat berkisar dari obat yang sederhana hingga kemoterapi
untuk transplantasi sumsum tulang.
Anemias hemolitik, menghindari obat-obatan
tertentu, mengobati infeksi terkait dan menggunakan obat-obatan yang menekan
sistem kekebalan Anda, yang dapat menyerang sel-sel darah merah. Pengobatan
singkat dengan steroid, obat penekan kekebalan atau gamma globulin dapat
membantu menekan sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel darah merah. Sickle cell
anemia, pengobatan untuk
anemia ini dapat mencakup pemberian oksigen, obat menghilangkan rasa sakit,
baik oral dan cairan infus untuk mengurangi rasa sakit dan mencegah komplikasi.
Dokter juga biasanya menggunakan transfusi darah, suplemen asam folat dan
antibiotik. Sebuah obat kanker yang disebut hidroksiurea (Droxia, Hydrea) juga
digunakan untuk mengobati anemia sel sabit pada orang dewasa.
2.6.2
Thalasemia
Pada
thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan
asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus
menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif
(misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan
keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin
diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap
penelitian.
2.7
Pemeriksaan Anemia dan Thalasemia
2.7.1
Anemia
Terkadang,
anemia ringan yang belum menimbulkan gejala, diketahui secara tidak sengaja melalui
pemeriksaan kesehatan rutin. Hemoglobin adalah si pembawa oksigen
dalam sel darah merah kita. Normalnya, hemoglobin perempuan berkisar antara
12-16 g/dL, sedangkan laki-laki 14-18 g/dL. Nilai hemoglobinlah yang menjadi
patokan seseorang dikatakan anemia atau tidak. MCV (mean corpuscular volume) :
volume sel darah merah. MCH (mean cell hemoglobin) : jumlah hemoglobin dalam
tiap sel darah merah. Pemeriksaan di atas biasanya sudah tercantum
dalam pemeriksaan darah rutin. Nilai MCV dan MCH dapat memberi arahan mengenai
kemungkinan penyebab anemia. Misalnya saja, anemia akibat kekurangan zat besi,
kadar MCV dan MCHnya rendah. Sedangkan anemia akibat kekurangan asam folat atau
B12 akan menunjukkan kadar MCV dan MCH tinggi. Anemia akibat perdarahan yang berlangsung
cepat menunjukkan MCV dan MCH yang normal.
Jika
kadar hemoglobin rendah dan diikuti dengan kadar MCV dan MCH rendah, maka
dokter biasanya akan memeriksakan gambaran darah tepi, retikulosit, serum iron,
serta serum ferritin. Dalam pemeriksaan ini, setetes darah akan diletakkan pada
kaca dan diperiksa di bawah mikroskop. Hasil yang didapat tidak lagi berupa
angka, namun berupa laporan sel apa sajakah yang terlihat, apakah jumlahnya
terkesan normal atau berkurang, dan bagaimana bentuk sel-sel tersebut. Pemeriksaan
ini sangat penting untuk melihat apakah ada sel-sel darah muda, yang seharusnya
masih berada di sumsum tulang. Sel-sel muda tersebut menandakan keganasan darah
atau yang kita kenal sebagai leukimia. Atau apakah terdapat sel-sel abnormal yang
menggambarkan penyebab anemia Anda. Kekurangan zat besi, asam folat, vitamin
B12 dapat pula terlihat dari pemeriksaan sederhana ini. Retikulosit merupakan
sel darah yang baru saja dikeluarkan oleh sumsum tulang ke peredaran darah.
Jumlah normal retikulosit hanya sedikit dalam peredaran darah. Jumlahnya bisa
meningkat saat tubuh mengalami perdarahan atau bila sel darah kita mengalami
penghancuran secara cepat (hemolisi). SI merupakan jumlah besi dalam peredaran
darah kita. Namun kadar SI bisa menipu.
Pada
tahap awal defisiensi besi, jumlahnya dipertahankan normal oleh tubuh. Pada
saat itu, tubuh mencukupi kebutuhan besi dengan mengambil cadangan besi. Pada
saat jumlah cadangan besi mulai menipis, barulah kadar SI mulai turun. Jadi,
jika kadar SI sudah turun, artinya kekurangan zat besi sudah tak dapat lagi
dikompensasi oleh tubuh. Feritin merupakan cadangan besi yang tersimpan di
dalam sel. Feritin serumlah yang
pertama kali turun pada tahap awal defisiensi besi.
2.7.2
Thalasemia
Thalasemia
lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Hitung jenis
darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular
volume). Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk
alfa-thalasemia. Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada
pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.
BAB III
PENUTUP
3.1
Kesimpulan
Anemia adalah keadaan saat jumlah sel darah merah atau
jumlah hemoglobin dalam
sel darah merah berada di bawah normal. Penyebab umum dari anemia yaitu: kehilangan darah
atau Perdarahan hebat, gangguan produksi
sel darah merah.
Tanda – tanda dari penyakit anemia
yakni: Lesu, lemah , letih, lelah, lalai (5L). Sering
mengeluh pusing dan mata berkunang-kunang, dan konjungtiva pucat, Gejala lebih
lanjut adalah kelopak mata, bibir, lidah, kulit dan telapak
tangan menjadi pucat, serta nyeri tulang, pada kasus yang
lebih parah, anemia menyebabkan tachikardi, dan pingsan. Klasifikasi anemia
berdasarkan morfologinya dan beratnya. Cara mencegah anemia banyak makan
makanan yang mengandung vitamin B12, asam folat dan zat besi. Cara
menseteksinya dengan pemeriksaan hemoglobin, hematokrit, MCH, MCV, dan lainnya.
Talasemia adalah penyakit
kelainan darah bisa dikarenakan keturunan yang ditandai dengan kondisi sel
darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120
hari). Mekanisme talasemia yaitu tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein
hemoglobin yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk
dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen. Gen memiliki peran dalam
mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika gen – gen ini hilang atau diubah
atau terganggu maka talasemia dapat terjadi.
Adapun tanda dan gejala talasemia yaitu lemah,
pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badannya kurang, muka
yang mongoloid. Talasemia dibedakan menjadi 2 berdasarkan terganggunya
rantai globin dan secara klinis. Penyebab talasemia yaitu gangguan genetik;
kelainan struktur hemoglobin; produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai
polipeptida terganggu; terjadi kerusakan eritrosit dan deoksigenasi.
Pendeteksian penyakit talasemia bisa dengan meriksa darah secara rutin serta
untuk pencegahan dan pengobatanya dengan menghindari makanan yang di
asinkan, tranfusi darah, terapi khelasi besi maupun suplemen asam folat
juga transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologisel punca.
DAFTAR WEB